Синдрома на чупливата Х хромозома е генетично заболяване, което се характеризира основно с лека до умерена умствена изостаналост, когнитивни и поведенчески проблеми. Това е най- честата причина за умствена изостаналост и аутизъм. Честотата на заболяването е около 1 на 4000 мъже и 1 на 8000 жени, като около 1/3 от децата със синдром на чуплива Х-хромозома, имат характеристики на аутизъм. Децата страдащи от заболяването учат 2.2 пъти по-бавно от връстниците си. 

Характерни външни белези при някой болни:

• удължено лице;

• типично изпъкнало чело;

• големи или изпъкнали уши;

• плоски стъпала;

• някой деца могат да имат много мека кадифена кожа;

• тикови движения;

• затруднена зрително двигателна координация;

• увеличени тестиси при зрели мъже (не засяга половото развитие);

• Повишена предразположеност към заболявания, като херния и чести инфекции на средното ухо;

• шум на сърцето. 

Поведенчески характеристики при някой болни:

• намалена активност на префронталния регион на мозъка, който е свързан със социалното поведение;

• нарушение в общуването и в създаване на приятелски отношения;

• проблеми в разпознаването на лица;

• хиперактивност;

• социален дефицит;

• трудности в абстрактното мислене и краткотрайната памет;

• затруднена или нервна реч;

• често проява на аутизъм;

• атипично поведение – прекалена срамежливост.

Каква е причината за появата на синдрома?

   Синдромът на чупливата Х хромозома е причинен от дефект в определен ген – наречен FMR1 (fragile X mental retardation 1) в дългото рамо на Х хромозомата, като проблемът е прекалено голямото натрупване на определен фрагмент (последователност от 3 нуклеотида – CGG) в този ген. 

   Нормално ДНК се окомплектова в 46 хромозоми (23 хромозомни двойки). Една от тези 23 хромозомни двойки е съставена от така наречените полови хромозоми – ХХ за момичета и ХУ за момчетата. Ако момиче има дефектна Х хромозома, втора Х хромозома обикновено е здрава и това компенсира засегнатата, но при момчетата има само една Х хромозома. Това обяснява причината за по – големия брой на момчета със Синдрома на чупливата Х хромозома.

Други имена на Синдрома на чупливата X хромозома:

• FRAXA синдром;
• FRA (X) синдром;
• FXS
• синдром на Мартин-Бел;
• X-свързана умствена изостаналост.

Какво лечение може се приложи?

   Синдрома на Чупливата Х хромозома все още няма открито лечение. С хората, които страдат от него работят логопеди и други специалисти с цел по-пълното им и адекватно приобщаване в обществото.

   Препоръчва се тест за носителство на дефектен ген, свързан със Синдрома на Чупливата Х хромозома на семейства, които планират бременност и имат подобни проблеми в семействата си. Този тест определя състоянието – Норма, Премутация или пълна Мутация. По този начин може да се определи съществува ли риск от раждането на дете със Синдром на Чупливата Х хромозома, както и дали поведението на дете с аутистични прояви се дължи на този синдром.

---

Източник: U.S National Library of Medicine, www.nlm.nih.gov