Синдрома на чупливата Х хромозома е генетично заболяване, което се характеризира основно с лека до умерена умствена изостаналост, когнитивни и поведенчески проблеми. Това е най- честата причина за умствена изостаналост и аутизъм. Честотата на заболяването е около 1 на 4000 мъже и 1 на 8000 жени, като около 1/3 от децата със синдром на чуплива Х-хромозома, имат характеристики на аутизъм. Децата страдащи от заболяването учат 2.2 пъти по-бавно от връстниците си. 

Характерни външни белези при някой болни:

• удължено лице;

• типично изпъкнало чело;

• големи или изпъкнали уши;

• плоски стъпала;

• някой деца могат да имат много мека кадифена кожа;

• тикови движения;

• затруднена зрително двигателна координация;

• увеличени тестиси при зрели мъже (не засяга половото развитие);

• Повишена предразположеност към заболявания, като херния и чести инфекции на средното ухо;

• шум на сърцето. 

Поведенчески характеристики при някой болни:

• намалена активност на префронталния регион на мозъка, който е свързан със социалното поведение;

• нарушение в общуването и в създаване на приятелски отношения;

• проблеми в разпознаването на лица;

• хиперактивност;

• социален дефицит;

• трудности в абстрактното мислене и краткотрайната памет;

• затруднена или нервна реч;

• често проява на аутизъм;

• атипично поведение – прекалена срамежливост.

Каква е причината за появата на синдрома?

   Синдромът на чупливата Х хромозома е причинен от дефект в определен ген – наречен FMR1 (fragile X mental retardation 1) в дългото рамо на Х хромозомата, като проблемът е прекалено голямото натрупване на определен фрагмент (последователност от 3 нуклеотида – CGG) в този ген. 

   Нормално ДНК се окомплектова в 46 хромозоми (23 хромозомни двойки). Една от тези 23 хромозомни двойки е съставена от така наречените полови хромозоми – ХХ за момичета и ХУ за момчетата. Ако момиче има дефектна Х хромозома, втора Х хромозома обикновено е здрава и това компенсира засегнатата, но при момчетата има само една Х хромозома. Това обяснява причината за по – големия брой на момчета със Синдрома на чупливата Х хромозома.

Други имена на Синдрома на чупливата X хромозома:

• FRAXA синдром;
• FRA (X) синдром;
• FXS
• синдром на Мартин-Бел;
• X-свързана умствена изостаналост.

Какво лечение може се приложи?

   Синдрома на Чупливата Х хромозома все още няма открито лечение. С хората, които страдат от него работят логопеди и други специалисти с цел по-пълното им и адекватно приобщаване в обществото.

   Препоръчва се тест за носителство на дефектен ген, свързан със Синдрома на Чупливата Х хромозома на семейства, които планират бременност и имат подобни проблеми в семействата си. Този тест определя състоянието – Норма, Премутация или пълна Мутация. По този начин може да се определи съществува ли риск от раждането на дете със Синдром на Чупливата Х хромозома, както и дали поведението на дете с аутистични прояви се дължи на този синдром.

---

Източник: U.S National Library of Medicine, www.nlm.nih.gov

     Преди десетилетия няколко педиатри бяха само чували за аутизъм. През 1975 г. 1 на 5000 деца беше болно. Днес 1 на 68 е с аутизъм. Какво причини този внезапен растеж? Стив Силберман насочва поглед към „перфектния изблик на осъзнаването за аутизъм“. Но, за да разберем, трябва да се върнем във времето към австрийския лекар на име Ханс Аспергер, който публикувал водеща теза през 1944 г. Тъй като тя е била заровена във времето, оттогава аутизмът е бил покрит.

 

 

---

Източник: www.ted.com

 

Има още →