Синдрома на чупливата Х хромозома е генетично заболяване, което се характеризира основно с лека до умерена умствена изостаналост, когнитивни и поведенчески проблеми. Това е най- честата причина за умствена изостаналост и аутизъм. Честотата на заболяването е около 1 на 4000 мъже и 1 на 8000 жени, като около 1/3 от децата със синдром на чуплива Х-хромозома, имат характеристики на аутизъм. Децата страдащи от заболяването учат 2.2 пъти по-бавно от връстниците си. 

Характерни външни белези при някой болни:

• удължено лице;

• типично изпъкнало чело;

• големи или изпъкнали уши;

• плоски стъпала;

• някой деца могат да имат много мека кадифена кожа;

• тикови движения;

• затруднена зрително двигателна координация;

• увеличени тестиси при зрели мъже (не засяга половото развитие);

• Повишена предразположеност към заболявания, като херния и чести инфекции на средното ухо;

• шум на сърцето. 

Поведенчески характеристики при някой болни:

• намалена активност на префронталния регион на мозъка, който е свързан със социалното поведение;

• нарушение в общуването и в създаване на приятелски отношения;

• проблеми в разпознаването на лица;

• хиперактивност;

• социален дефицит;

• трудности в абстрактното мислене и краткотрайната памет;

• затруднена или нервна реч;

• често проява на аутизъм;

• атипично поведение – прекалена срамежливост.

Каква е причината за появата на синдрома?

   Синдромът на чупливата Х хромозома е причинен от дефект в определен ген – наречен FMR1 (fragile X mental retardation 1) в дългото рамо на Х хромозомата, като проблемът е прекалено голямото натрупване на определен фрагмент (последователност от 3 нуклеотида – CGG) в този ген. 

   Нормално ДНК се окомплектова в 46 хромозоми (23 хромозомни двойки). Една от тези 23 хромозомни двойки е съставена от така наречените полови хромозоми – ХХ за момичета и ХУ за момчетата. Ако момиче има дефектна Х хромозома, втора Х хромозома обикновено е здрава и това компенсира засегнатата, но при момчетата има само една Х хромозома. Това обяснява причината за по – големия брой на момчета със Синдрома на чупливата Х хромозома.

Други имена на Синдрома на чупливата X хромозома:

• FRAXA синдром;
• FRA (X) синдром;
• FXS
• синдром на Мартин-Бел;
• X-свързана умствена изостаналост.

Какво лечение може се приложи?

   Синдрома на Чупливата Х хромозома все още няма открито лечение. С хората, които страдат от него работят логопеди и други специалисти с цел по-пълното им и адекватно приобщаване в обществото.

   Препоръчва се тест за носителство на дефектен ген, свързан със Синдрома на Чупливата Х хромозома на семейства, които планират бременност и имат подобни проблеми в семействата си. Този тест определя състоянието – Норма, Премутация или пълна Мутация. По този начин може да се определи съществува ли риск от раждането на дете със Синдром на Чупливата Х хромозома, както и дали поведението на дете с аутистични прояви се дължи на този синдром.

Източник: U.S National Library of Medicine, www.nlm.nih.gov

Има още →

     Термините дислексия и специфични нарушения на способността за учене покриват цяла група разстройства, носителите на които демонстрират проблеми в една от областите на ученето или в свързаните с него области. Възможно е разстройствата да се появяват изолирано, но клиничната практика показва, че по-често се касае за различни комбинации между тях. Основни диагностични критерии според двата модела са:

• концептът за несъответствие между потенциалните възможности на децата и техните реални достижения в училище;
• специфични задръжки в развитието на езиковата система;
• специфични изоставане в развитието на процесите четене и писане;
• специфични трудности при овладяването на аритметичните операции;
• нарушена ляво-дясно ориентация, съпътствана от дефицит на зрителното-пространствената перцепция;
• когнитивен дефицит, обусловен от дефицити на вниманието и краткосрочната памет-базисни психични процеси, интерфериращи в ученето.

     Не е задължително обаче във всяка една от тези области да бъдат регистрирани специфични затруднения, като и това да бъде в еднаква степен, сила и честота на проявите. Също така тези нарушения могат да се съпътстват от дефицити на социалните умения, както и от емоционални и поведенчески дефицити. По отношения на диференциалната диагноза и двата модела посочват идентични изключващи критерии. В същото време, без оглед на това как се схващат, определят и интерпретират двете понятия дилексия и специфични нарушения на способността за учене, очевиден факт е, че техните носители имат специфични образователни нужди и изискват специални грижи, особено по отношение на придобиване на грамотност. Съдържателно двата термина отразяват едни и същи явления, като тяхната употреба зависи от контекста в който те се използват.

Източник: Екатерина Тодорова. Дислексия. Специфични нарушения на способността за учене. Издателство на Нов български университет

Какво представлява синдрома на Dawn?

Синдрома на Dawn е резултат от вродена аномалия в хромозомния апарат,проявяваща се с промяна в броя на хромозомите или структората на аутосомите, 95 % от случаите е увеличеният брой на хромозомите в 21 хромозома, която вместо две има три хромозоми. Това е едно от най–често срещаните хромозомни заболявания със средна честота 1:700. Синдрома е известен и с по-старото си наименование–монголоизъм.
В сомато-функционално отношение синдромът на Dawn се характеризира със специфичен външен вид–монголоизъм, широк плосък нос, допълнителна кожна гънка около очите, сплеснат лицев профил, нестандартна форма на ушите, полуотворена уста, увеличен и хипертрофиран език, само една мануална линия, минаваща по средата на ръката,къса шия, къси крайници, мускулна хипотония, затлъстяване, проблем с щитовидната жлеза, вродени кардиологични проблеми, проблеми със слуха, зрението, ставни проблеми, умствена изостаналост, анактивност.

Какви са двигателните нарушения при Dawn?

Психомоторното развитие на децата с Dawn синдром е забавено. В сравнителен план могат да се набележат следните психомоторни особености:
• Забавено развитие на статичните и статокинетичните функции, трудности с баланса и постуриката.
• Недостатъчно развитие на общата и фината моторика.
• Трудно синхронизиране на едновременните движения с ръце и крака.
• Нарушена зрително-моторна координация.
• Наличие на мускулна хипотония.
• Ставен хипермобилитет.
• Намалена мускулна сила.
• Нарушен постурален контрол.
• Несъразмерност в пропорциите на тялото-крайниците са по-къси от трупа.
• Наличие на атланто-аксиална нестабилност-повишена мобилност в ставите на първия и втория шиен прешлен.
• Наличие на патологичните компенсаторни движения: като стоеж на походка с бедра във външната ротация, колене сгънати, а ходило ротирано навън.
• Деформитети на опорно-двигателния апарат-лордози, кифози и др.

Трудно ли се поставя диагноза Dawn?

Диагнозата се поставя лесно поради характерния хабитус на лицата с Dawn синдром.

Каква е терапията при Dawn?

Терапията бива медикаментозна и рехабилитационна.

• Развитие на фината и общата моторика.
• Развитие на захвата посредством рисуване.
• Развитие на захвата по време на моделиране.
• Развитие на захвата по време на апликация.
• Развитие на баланса.
• Профилактика на патологичните компенсаторни движения.
• Профилактика на неправилния стоеж.
• Развитие на двигателните качества.
• Развитие на речта.
• ДЕЖ дейнсоти.
• Сензорни стимулиране и сензорна интеграция.

Литература:
• Е. Марков.Рехабилитация и ерготерапия при деца със специални образователни потребности. Университетско издателство “Св. Климент Охридски” , 2013.