Синдром на чупливата Х хромозома

   Синдрома на чупливата Х хромозома е генетично заболяване, което се характеризира основно с лека до умерена умствена изостаналост, когнитивни и поведенчески проблеми. Това е най- честата причина за умствена изостаналост и аутизъм. Честотата на заболяването е около 1 на 4000 мъже и 1 на 8000 жени, като около 1/3 от децата със синдром на чуплива Х-хромозома, имат характеристики на аутизъм. Децата страдащи от заболяването учат 2.2 пъти по-бавно от връстниците си. 

Характерни външни белези при някой болни:

  • удължено лице;Аутизъм Русе

  • типично изпъкнало чело;

  • големи или изпъкнали уши;

  • плоски стъпала;

  • някой деца могат да имат много мека кадифена кожа;

  • тикови движения;

  • затруднена зрително двигателна координация;

  • увеличени тестиси при зрели мъже (не засяга половото развитие);

  • Повишена предразположеност към заболявания, като херния и чести инфекции на средното ухо;

  • шум на сърцето. 

Поведенчески характеристики при някой болни:

  • намалена активност на префронталния регион на мозъка, който е свързан със социалното поведение;

  • нарушение в общуването и в създаване на приятелски отношения;

  • проблеми в разпознаването на лица;

  • хиперактивност;

  • социален дефицит;

  • трудности в абстрактното мислене и краткотрайната памет;

  • затруднена или нервна реч;

  • често проява на аутизъм;

  • атипично поведение – прекалена срамежливост.

Каква е причината за появата на синдрома?

   Синдромът на чупливата Х хромозома е причинен от дефект в определен ген – наречен FMR1 (fragile X mental retardation 1) в дългото рамо на Х хромозомата, като проблемът е прекалено голямото натрупване на определен фрагмент (последователност от 3 нуклеотида – CGG) в този ген. 

   Нормално ДНК се окомплектова в 46 хромозоми (23 хромозомни двойки). Една от тези 23 хромозомни двойки е съставена от така наречените полови хромозоми – ХХ за момичета и ХУ за момчетата. Ако момиче има дефектна Х хромозома, втора Х хромозома обикновено е здрава и това компенсира засегнатата, но при момчетата има само една Х хромозома. Това обяснява причината за по – големия брой на момчета със Синдрома на чупливата Х хромозома.
причини за аутизма

Други имена на Синдрома на чупливата X хромозома:

  • FRAXA синдром;
  • FRA (X) синдром;
  • FXS
  • синдром на Мартин-Бел;
  • X-свързана умствена изостаналост.

Какво лечение може се приложи?

   Синдрома на Чупливата Х хромозома все още няма открито лечение. С хората, които страдат от него работят логопеди и други специалисти с цел по-пълното им и адекватно приобщаване в обществото.

   Препоръчва се тест за носителство на дефектен ген, свързан със Синдрома на Чупливата Х хромозома на семейства, които планират бременност и имат подобни проблеми в семействата си. Този тест определя състоянието – Норма, Премутация или пълна Мутация. По този начин може да се определи съществува ли риск от раждането на дете със Синдром на Чупливата Х хромозома, както и дали поведението на дете с аутистични прояви се дължи на този синдром.


Източник: U.S National Library of Medicine, www.nlm.nih.gov

Как да постъпите, когато детето с аутизъм „изключи“

На пазар сте с детето си. Там има много различни хора, които се движат около вас, с колички, с кошници, едни бързат, други се чудят къде да изгубят още малко време,
трети коментират шумно и нетърпеливо, малки деца плачат, а други крещят, в опит да бъдат чути. Всеки е облечен с дрехи в различни цветове, някои са силно парфюмирани, а други не. Навсякъде са подредени най-разнообразни стоки, опаковките им са ярки, пъстри и шумолящи, разнасят се всякакви аромати. Всичко това на фона на монотонен глас от звуковата уредба в допълнение с бръмчене на фризери, хладилни витрини и примигване на осветлението с неонова честота.


Логопедичен кабинет РусеСред тази динамична обстановка на изнервеност и излишна забързаност изведнъж забелязвате, че детето ви се свлича на пода и просто ляга.

За повечето родители това е стряскащо и нормалната им първа реакция е веднага да се опитат да вдигнат детето си от земята. Защото първата им мисъл е „Подът е ужасно мръсен, пък и какво ще кажат хората?“, макар, че точно тези хора минават покрай вас надянали маската на безразличието.

Това, което те не осъзнават е, че вашето дете е с аутизъм и се опитва да избяга от ситуацията, която го кара да се чувства зле. Единственият начин за него е да се хване за нещо, което не се движи, а в неговата представа това е пода.

Това се случва когато е налице пълно сетивно претоварване – състояние, до което децата с аутизъм достигат лесно. „Заземявайки се“ детето се опитва да си възвърне контрола върху дишането и да почувства стабилна опора. Именно затова то се опира на пода с длани, а често се опитва да опре дори главата си. По този начин то иска да се отърве от усещането за дезориентация и загубата на равновесие.

Това се случва в пет фази:

1. Загуба на ориентация и равновесие

2. Търсене на опора в земята

3. Успокояване

4. Възстановяване на равновесието

5. Изправяне

Как трябва да реагирате:

1.Седнете с детето на земята.

В никакъв случай не се опитвайте да го вдигате, дърпате и местите. Това ще предизвика още по-голям срив.

2. Бавно разтривайте гърба на детето, като му говорите окуражаващи думи с тих и спокоен глас.

Така ще му помогнете да се успокои и да осъзнае, че сте близо до него и се намира в безопасност.

3.Не го пришпорвайте.

Когато детето се успокои го вдигнете до седнало положение, след това го вдигнете бавно на крака. Избягвайте резките движения, защото може да е още замаяно и нестабилно. Бавно се придвижете до подходящо място.

4.Намерете тихо и спокойно място. Разбира се, това предполага прекъсване на дейността която сте почнали да правите преди появата на „изключването.

Когато детето легне на улицата, на пода в супермаркета или където и да е, независимо дали е с аутизъм, хиперактивно, а може би просто е палаво, инатливо и обича да се налага, можете да приложите горните методи за успокояване и излизане от ситуацията.


Източник: www.themighty.com

Стив Силбърман: Забравената история на аутизма

     Преди десетилетия няколко педиатри бяха само чували за аутизъм. През 1975 г. 1 на 5000 деца беше болно. Днес 1 на 68 е с аутизъм. Какво причини този внезапен растеж? Стив Силберман насочва поглед към „перфектния изблик на осъзнаването за аутизъм“. Но, за да разберем, трябва да се върнем във времето към австрийския лекар на име Ханс Аспергер, който публикувал водеща теза през 1944 г. Тъй като тя е била заровена във времето, оттогава аутизмът е бил покрит.

 

 


Източник: www.ted.com

 

Дислексия и специфични нарушения на способността за учене

     Термините дислекдислексия Русе, терапия при дислексия в Русе, корекция на дислексия, добър логопед при дислексия Русе.сия и специфични нарушения на способността за учене покриват цяла група разстройства, носителите на които демонстрират проблеми в една от областите на ученето или в свързаните с него области. Възможно е разстройствата да се появяват изолирано, но клиничната практика показва, че по-често се касае за различни комбинации между тях. Основни диагностични критерии според двата модела са:

  • концептът за несъответствие между потенциалните възможности на децата и техните реални достижения в училище;
  • специфични задръжки в развитието на езиковата система;
  • специфични изоставане в развитието на процесите четене и писане;
  • специфични трудности при овладяването на аритметичните операции;
  • нарушена ляво-дясно ориентация, съпътствана от дефицит на зрителното-пространствената перцепция;
  • когнитивен дефицит, обусловен от дефицити на вниманието и краткосрочната памет-базисни психични процеси, интерфериращи в ученето.

     Не е задължително обаче във всяка една от тези области да бъдат регистрирани специфични затруднения, като и това да бъде в еднаква степен, сила и честота на проявите. Също така тези нарушения могат да се съпътстват от дефицити на социалните умения, както и от емоционални и поведенчески дефицити. По отношения на диференциалната диагноза и двата модела посочват идентични изключващи критерии. В същото време, без оглед на това как се схващат, определят и интерпретират двете понятия дилексия и специфични нарушения на способността за учене, очевиден факт е, че техните носители имат специфични образователни нужди и изискват специални грижи, особено по отношение на придобиване на грамотност. Съдържателно двата термина отразяват едни и същи явления, като тяхната употреба зависи от контекста в който те се използват.

 


Източник: Екатерина Тодорова. Дислексия. Специфични нарушения на способността за учене. Издателство на Нов български университет

 

 

Диагностични критерии и клинични групи при деца с аутизъм.


Логопед в Русе; логопедична помощ в Русе; логопеди в Русе; добър логопед в Русе; добри логопеди в Русе; как да се справя с говорния си дефект - проблем; коригиране на говорен дефект в Русе; говорен терапевт в Русе; как да намеря логопед в Русе; детски логопед; добър детски логопед; логопед за възрастни в Русе; логопедични центрове в Русе; логопедичен център в Русе, логопедичен кабинет в Русе; логопедични кабинети в Русе; Логопедична помощ при деца с аутизъм; Афазия; мозъчен инсулт Русе; късно проговаряне логопедична помощ; Блокиране на говора; възстановяване след прекаран инсулт в Русе, Генерализирани разстройства на развитието помощ в Русе; Дислексия; Заекване; Затруднения за смятане и сметни операции; Затруднения при писане; Затруднения при четене;Помощ при аутизъм в Русе; Късно начало на речта; Липса на реч; Нарушение на звукопроизношението; Общо недоразвитие на речта; Поражения на ЦНС (централната нервна система); Разпад на речта в резултат на инсулт и възстановяване в Русе; Разстройства от аутистичния спектър в Русе, помощ на деца от аутистичен спектър в Русе; Специфични обучителни трудности; Хиперактивност с или без дефицит на вниманието; Церебрална парализа; аутизъм Русе; внимание и памет Русе; Замяна или неправилно произнасяне на един звук или групи звукове; деца езикови говорни нарушения консултация и корекция логопедичен кабинет Русе; логопедични занимания логопед Русе; логопед Русе; менингит-енцефалит; слуховото и тактилно възприятие; черепно-мозъчна травма засягане на говора и речта помощ в Русе; логопедична помощ при деца с увреждания; деца аутисти в Русе; нарушения на общуването при деца с увреждания Русе; детето ми заеква помощ; добър логопед в Русе; заекване Логопед в Русе; Логопеди в Русе; добри логопеди в Русе; добър логопед в Русе; заекване при възрастни; заекване лечение; заекване при деца лечение Русе; заекване от уплаха Русе; корекция на заекване при деца Русе; заекване при малки деца; заекване хомеопатия; заекване лекуване.Детския аутизъм е обект на анализ в логопедичната литература, причина за което са своеобразните нарушения на речта, сходството със симптомите при някои случаи на езикова и речева патология и свързаните с тях диагностични трудности. Все по-често детския аутизъм се разглежда като первазивно нарушение на развитието, разполагащо се между умствената изостаналост  и трудности в обучението. Най – важните признаци за групата на первазивните нарушения се явява това, че при тях има качествени нарушения  в няколко области. За аутизма доминиращи са трудностите свързани с придобиване на когнитивни, речеви, моторни и социални навици, поради което авторите са единодушни, че като нарушение той обхваща всички страни на психиката-сензомоторна, перцептивна, речева, интелектуална, емоционална.

   Диагностични критерии за отделяне на детския аутизъм от другите нарушения на развитието са подробно отразени както в МКБ-10, така и в диагностичното ръководство на Американската психиатрична асоциация (DSM-IV). Според МКБ-10 той се отнася към “ Общи разстройства на психичното развитие” и се определя като: “ Тип общо нарушение на развитието, свързано с наличие на: а) нарушение и задръжки в развитието, проявяващи се до 3 годишна възраст; б) психологични промени в следните три сфери: социални взаимодействия, общуване и поведение. Тези диагностични черти обикновено се допълват от друго неспецифични проблеми, като фобии, разстройство на съня и характерно, повишена раздразнителност и самоагресия”.

Определението на Американската асоциация на психиатрите обобщава диагностичните критерии на аутизма в три раздела:

  • качествено нарушение в социалното взаимодействие с акценти върху емоционалната система;
  • качествено нарушение на комуникацията;
  • повтарящи се и стереотипни форми на поведение, интереси и дейности.

Всеки от разделите съдържа задължителни симптоми за индентификация, които в раздела за нарушение на комуникацията са:

  • забавяне или пълна липса на разговорна реч без опити за компенсация чрез алтернативни средства (мимики, жестове);
  • видимо нарушение в способностите да се индицира или поддържа разговор;
  • стереотипно използване на езика или идеосинкратична реч;
  • Дълбоко нарушение на социалното развитие;
  • Задръжка и нарушение на речевото развитие без връзка с нивото на интелектуалното развитие;
  • Поведенчески стереотипи, пристрастие към определени обекти и съпротива при промени в обстановката;
  • Поява на симптомите до 30 месеца-2,5 години (в последно време този пунк е коригиран на 48 месеца-4 години).

Според основно нарушеното ниво се отделят четири клинични групи деца с аутизъм, като водещите симптоми (в това число и речевите) зависят от характера и задачите на нивото:

  • I група-самоизолация с преобладаващо отчуждение от средата;
  • II група-отхвърляне и аутистично неприемане на средата, с особена сензитивност към промените в нея;
  • III група-преобладаващо аутистично “заместване” на средата чрез свръх ценните идеи и патологични фантазии;
  • IV група-свръх чувствителност в контактите и отношенията с другите.

Ще обобщим особеностите на нарушенията в речта при всяка от посочените групи.

    При аутични деца от първа група се отбелязва изпреварваща нормата поява на реч, като лепетът е между 4 и 7 месеца, първите думи са в периода 8-12 месеца, а първите изречения 12-16 месеца. Поради липсата на нужда от контакт у дето първите думи,които то изговаря, са нетипични по съдържание и структура за ранния възрастов етап-няма връзка с неговите потребности и са със сложен сричков и фонетичен състав (лампа, табуретка, термометър, космос и др.). Силно впечатлява факта, че детето ги изговаря съвсем точно и без артикулационни трудности. Първите изречения, които идват малко след първите думи и са лишени от комуникативна насоченост, са сложни по конструкция и имат характер на закъсняла ехолалия- цитати от радио и телевизионни предавания, реклами, песни и др. Изпреварващо и ускорено речево развитие при тази група се съчетава с прояви на регрес, следствие на което след 2 год. Възраст започва разпад на експресивната реч, стигащ често до пълен мутизъм. Резки нарушения в речта се съчетават с анлогични промени в сензомоторната и емоционална сфера-анимино лице, нарушени операции с предметите, понижен мускулен тонус.

    При деца с водещо нарушение в нивото на стереотипите (втора група) се отбелязва по-различна картина на речевото развитие, допълваща се от особености в сензомоториката. Характерният поведенчески консерватизъм се проявява и в речта. Детето използва неадресирани към възрастния речеви щампи с характер на команди (цитати от песни, изрази от речта на други), повтаря звукове и думи в определен ритъм. То не може да изрази вербално своето изживяване, тъй като спонтанната самостоятелна реч не се формира. Наблюдава се специфична задръжка в речевото развитие, като първите думи са в периода 12-24 месеца, а първите изречения между 1,6-3 години. Страда речевата прозодика, като симптомите са скандираща реч, брадилаличен (до 90%) или тахилалиен говор. Нарушения на фонетично, лексикално и граматично равнище се доближава до модела на развитийните езикови нарушения. Като най-често грешки от езиков характер се отбелязват неточно произношение, замяна на звукове по артикулационен принцип, непостоянен звуков състав на думите, нарушение на фонемния гнозис, липса предлози, неточно съгласуване, използване на инфинитивни форми на глаголите, късна поява на лични местоимения. В много от случаите те се съчетават с двигателни нарушения-понижен мускулен тонус (особено на лицевите мускули), неточни движения, лоша координация.

    За аутичните деца от трета група също се отбелязва по-рано от нормата начало на речево развитие-лепетна реч 3-8 месеца, първи дъми между 8-12 месеца,изречения между 12-18 месеца. Родители често говорят за “възрастна реч” у децата си, предвид на бързото и лесно усвояване на лексика и сложни по синтаксис изречения. На този фон, комуникативната функция на детската реч отново е силни нарушен, тъй като използваните изречения са повторение на готови фрази, цитати от книги, телевизионни предавания, като елементи на комуникация се проявяват само в значими за детето ситуации. Специфично страда развитието на диалог. Речевата активност е под формата на емоционален монолог, свързан със силно развито въображение и компенсаторни пристрастия на детето към фантазни сюжети и обекти. Тук отново се наблюдава нарушение в произношението, прозодиката, заекване, къса поява на лични местоимения. Като цяло в рамките на групата се наблюдава изпреварващо прасиса развитие на езика и речта на децата.

     За аутичните деца от четвърта група е характерна повишена емоционална и сензорна чувствителност, съчетана със защитни реакции на комуникативна и поведенческа изолация, което често води до диагностични грешки с умствена изостаналост. Границите на речево развитие са близки до нормата (думи 10-14 месеца, изречения 12-18 месеца), като основна разлика е несъответствие между речта и нуждите на детето. След 2-2.6 години много често се наблюдава регрес в речта, който се стига да мутизъм, тъй като остават някои ехолалии и прости граматични форми. На фона на запазени езиково декодиране и фонемен гнозис се наблюдават нарушения в произношението, интонационно бедна и забавена реч, които най-често се обаснява с ограничена речева практика на децата.

 

Сензорно интегративна дисфункция

Сензорно – интегративна дисфункция , Логопед в Русе; логопедична помощ в Русе; логопеди в Русе; добър логопед в Русе; добри логопеди в Русе; как да се справя с говорния си дефект - проблем; коригиране на говорен дефект в Русе; говорен терапевт в Русе; как да намеря логопед в Русе; детски логопед; добър детски логопед; логопед за възрастни в Русе; логопедични центрове в Русе; логопедичен център в Русе, логопедичен кабинет в Русе; логопедични кабинети в Русе; Логопедична помощ при деца с аутизъм; Афазия; мозъчен инсулт Русе; късно проговаряне логопедична помощ; Блокиране на говора; възстановяване след прекаран инсулт в Русе, Генерализирани разстройства на развитието помощ в Русе; Дислексия; Заекване; Затруднения за смятане и сметни операции; Затруднения при писане; Затруднения при четене;Помощ при аутизъм в Русе; Късно начало на речта; Липса на реч; Нарушение на звукопроизношението; Общо недоразвитие на речта; Поражения на ЦНС (централната нервна система); Разпад на речта в резултат на инсулт и възстановяване в Русе; Разстройства от аутистичния спектър в Русе, помощ на деца от аутистичен спектър в Русе; Специфични обучителни трудности; Хиперактивност с или без дефицит на вниманието; Церебрална парализа; аутизъм Русе; внимание и памет Русе; Замяна или неправилно произнасяне на един звук или групи звукове; деца езикови говорни нарушения консултация и корекция логопедичен кабинет Русе; логопедични занимания логопед Русе; логопед Русе; менингит-енцефалит; слуховото и тактилно възприятие; черепно-мозъчна травма засягане на говора и речта помощ в Русе; логопедична помощ при деца с увреждания; деца аутисти в Русе; нарушения на общуването при деца с увреждания Русе; детето ми заеква помощ; добър логопед в Русе; заекване Логопед в Русе; Логопеди в Русе; добри логопеди в Русе; добър логопед в Русе; заекване при възрастни; заекване лечение; заекване при деца лечение Русе; заекване от уплаха Русе; корекция на заекване при деца Русе; заекване при малки деца; заекване хомеопатия; заекване лекуване.

     Сензорните нарушения се наблюдават при определени поражения на мозъка, като той проявява неспособност да обединява и интегрира информацията, получена от сензорните системи. Те осигуряват усещанията от зрението, слуха, обонянието, вкуса, допира, болката, температурата, позата и движението на тялото. Мозъкът създава обща картина на получаваната от различните сетива информация и тя се свързва с вече наличната информация – с паметта и знанията съхранявани в мозъка. Благодарение на това произвеждаме смислен отговор и реагираме адекватно на околната среда. В норма интеграцията на стимулите се извършва автоматично, в потока на обичайната дейност. Когато този процес се опира на некачествена сензорна информация от една или повече модалности или на некачествени връзки между тях, кората на главния мозък не е в състояние да обхване и подреди непрекъснато постъпващите потоци от сензорни стимули.
Сензорната дезинтеграция води до патологични поведенчески модели от три типа:

• Деца избягващи сензорните стимули;
• Деца търсещи сензорни стимули;
• Деца с проблеми в моторните умения.

 


Литература: Проф. дпн Цветанка Ценова. Логоритмична терапия. Издателство Димакс, София, 2014