Синдрома на чупливата Х хромозома е генетично заболяване, което се характеризира основно с лека до умерена умствена изостаналост, когнитивни и поведенчески проблеми. Това е най- честата причина за умствена изостаналост и аутизъм. Честотата на заболяването е около 1 на 4000 мъже и 1 на 8000 жени, като около 1/3 от децата със синдром на чуплива Х-хромозома, имат характеристики на аутизъм. Децата страдащи от заболяването учат 2.2 пъти по-бавно от връстниците си. 

Характерни външни белези при някой болни:

• удължено лице;

• типично изпъкнало чело;

• големи или изпъкнали уши;

• плоски стъпала;

• някой деца могат да имат много мека кадифена кожа;

• тикови движения;

• затруднена зрително двигателна координация;

• увеличени тестиси при зрели мъже (не засяга половото развитие);

• Повишена предразположеност към заболявания, като херния и чести инфекции на средното ухо;

• шум на сърцето. 

Поведенчески характеристики при някой болни:

• намалена активност на префронталния регион на мозъка, който е свързан със социалното поведение;

• нарушение в общуването и в създаване на приятелски отношения;

• проблеми в разпознаването на лица;

• хиперактивност;

• социален дефицит;

• трудности в абстрактното мислене и краткотрайната памет;

• затруднена или нервна реч;

• често проява на аутизъм;

• атипично поведение – прекалена срамежливост.

Каква е причината за появата на синдрома?

   Синдромът на чупливата Х хромозома е причинен от дефект в определен ген – наречен FMR1 (fragile X mental retardation 1) в дългото рамо на Х хромозомата, като проблемът е прекалено голямото натрупване на определен фрагмент (последователност от 3 нуклеотида – CGG) в този ген. 

   Нормално ДНК се окомплектова в 46 хромозоми (23 хромозомни двойки). Една от тези 23 хромозомни двойки е съставена от така наречените полови хромозоми – ХХ за момичета и ХУ за момчетата. Ако момиче има дефектна Х хромозома, втора Х хромозома обикновено е здрава и това компенсира засегнатата, но при момчетата има само една Х хромозома. Това обяснява причината за по – големия брой на момчета със Синдрома на чупливата Х хромозома.

Други имена на Синдрома на чупливата X хромозома:

• FRAXA синдром;
• FRA (X) синдром;
• FXS
• синдром на Мартин-Бел;
• X-свързана умствена изостаналост.

Какво лечение може се приложи?

   Синдрома на Чупливата Х хромозома все още няма открито лечение. С хората, които страдат от него работят логопеди и други специалисти с цел по-пълното им и адекватно приобщаване в обществото.

   Препоръчва се тест за носителство на дефектен ген, свързан със Синдрома на Чупливата Х хромозома на семейства, които планират бременност и имат подобни проблеми в семействата си. Този тест определя състоянието – Норма, Премутация или пълна Мутация. По този начин може да се определи съществува ли риск от раждането на дете със Синдром на Чупливата Х хромозома, както и дали поведението на дете с аутистични прояви се дължи на този синдром.

---

Източник: U.S National Library of Medicine, www.nlm.nih.gov

На пазар сте с детето си. Там има много различни хора, които се движат около вас, с колички, с кошници, едни бързат, други се чудят къде да изгубят още малко време,
трети коментират шумно и нетърпеливо, малки деца плачат, а други крещят, в опит да бъдат чути. Всеки е облечен с дрехи в различни цветове, някои са силно парфюмирани, а други не. Навсякъде са подредени най-разнообразни стоки, опаковките им са ярки, пъстри и шумолящи, разнасят се всякакви аромати. Всичко това на фона на монотонен глас от звуковата уредба в допълнение с бръмчене на фризери, хладилни витрини и примигване на осветлението с неонова честота.

Сред тази динамична обстановка на изнервеност и излишна забързаност изведнъж забелязвате, че детето ви се свлича на пода и просто ляга.

За повечето родители това е стряскащо и нормалната им първа реакция е веднага да се опитат да вдигнат детето си от земята. Защото първата им мисъл е „Подът е ужасно мръсен, пък и какво ще кажат хората?“, макар, че точно тези хора минават покрай вас надянали маската на безразличието.

Това, което те не осъзнават е, че вашето дете е с аутизъм и се опитва да избяга от ситуацията, която го кара да се чувства зле. Единственият начин за него е да се хване за нещо, което не се движи, а в неговата представа това е пода.

Това се случва когато е налице пълно сетивно претоварване – състояние, до което децата с аутизъм достигат лесно. „Заземявайки се“ детето се опитва да си възвърне контрола върху дишането и да почувства стабилна опора. Именно затова то се опира на пода с длани, а често се опитва да опре дори главата си. По този начин то иска да се отърве от усещането за дезориентация и загубата на равновесие.

Това се случва в пет фази:

1. Загуба на ориентация и равновесие

2. Търсене на опора в земята

3. Успокояване

4. Възстановяване на равновесието

5. Изправяне

Как трябва да реагирате:

1.Седнете с детето на земята.

В никакъв случай не се опитвайте да го вдигате, дърпате и местите. Това ще предизвика още по-голям срив.

2. Бавно разтривайте гърба на детето, като му говорите окуражаващи думи с тих и спокоен глас.

Така ще му помогнете да се успокои и да осъзнае, че сте близо до него и се намира в безопасност.

3.Не го пришпорвайте.

Когато детето се успокои го вдигнете до седнало положение, след това го вдигнете бавно на крака. Избягвайте резките движения, защото може да е още замаяно и нестабилно. Бавно се придвижете до подходящо място.

4.Намерете тихо и спокойно място. Разбира се, това предполага прекъсване на дейността която сте почнали да правите преди появата на „изключването“.

Когато детето легне на улицата, на пода в супермаркета или където и да е, независимо дали е с аутизъм, хиперактивно, а може би просто е палаво, инатливо и обича да се налага, можете да приложите горните методи за успокояване и излизане от ситуацията.

---

Източник: www.themighty.com

     Преди десетилетия няколко педиатри бяха само чували за аутизъм. През 1975 г. 1 на 5000 деца беше болно. Днес 1 на 68 е с аутизъм. Какво причини този внезапен растеж? Стив Силберман насочва поглед към „перфектния изблик на осъзнаването за аутизъм“. Но, за да разберем, трябва да се върнем във времето към австрийския лекар на име Ханс Аспергер, който публикувал водеща теза през 1944 г. Тъй като тя е била заровена във времето, оттогава аутизмът е бил покрит.

 

 

---

Източник: www.ted.com

 

Има още →

     Термините дислексия и специфични нарушения на способността за учене покриват цяла група разстройства, носителите на които демонстрират проблеми в една от областите на ученето или в свързаните с него области. Възможно е разстройствата да се появяват изолирано, но клиничната практика показва, че по-често се касае за различни комбинации между тях. Основни диагностични критерии според двата модела са:

• концептът за несъответствие между потенциалните възможности на децата и техните реални достижения в училище;
• специфични задръжки в развитието на езиковата система;
• специфични изоставане в развитието на процесите четене и писане;
• специфични трудности при овладяването на аритметичните операции;
• нарушена ляво-дясно ориентация, съпътствана от дефицит на зрителното-пространствената перцепция;
• когнитивен дефицит, обусловен от дефицити на вниманието и краткосрочната памет-базисни психични процеси, интерфериращи в ученето.

     Не е задължително обаче във всяка една от тези области да бъдат регистрирани специфични затруднения, като и това да бъде в еднаква степен, сила и честота на проявите. Също така тези нарушения могат да се съпътстват от дефицити на социалните умения, както и от емоционални и поведенчески дефицити. По отношения на диференциалната диагноза и двата модела посочват идентични изключващи критерии. В същото време, без оглед на това как се схващат, определят и интерпретират двете понятия дилексия и специфични нарушения на способността за учене, очевиден факт е, че техните носители имат специфични образователни нужди и изискват специални грижи, особено по отношение на придобиване на грамотност. Съдържателно двата термина отразяват едни и същи явления, като тяхната употреба зависи от контекста в който те се използват.

 

---

Източник: Екатерина Тодорова. Дислексия. Специфични нарушения на способността за учене. Издателство на Нов български университет