Синдром на чупливата Х хромозома

   Синдрома на чупливата Х хромозома е генетично заболяване, което се характеризира основно с лека до умерена умствена изостаналост, когнитивни и поведенчески проблеми. Това е най- честата причина за умствена изостаналост и аутизъм. Честотата на заболяването е около 1 на 4000 мъже и 1 на 8000 жени, като около 1/3 от децата със синдром на чуплива Х-хромозома, имат характеристики на аутизъм. Децата страдащи от заболяването учат 2.2 пъти по-бавно от връстниците си. 

Характерни външни белези при някой болни:

  • удължено лице;Аутизъм Русе

  • типично изпъкнало чело;

  • големи или изпъкнали уши;

  • плоски стъпала;

  • някой деца могат да имат много мека кадифена кожа;

  • тикови движения;

  • затруднена зрително двигателна координация;

  • увеличени тестиси при зрели мъже (не засяга половото развитие);

  • Повишена предразположеност към заболявания, като херния и чести инфекции на средното ухо;

  • шум на сърцето. 

Поведенчески характеристики при някой болни:

  • намалена активност на префронталния регион на мозъка, който е свързан със социалното поведение;

  • нарушение в общуването и в създаване на приятелски отношения;

  • проблеми в разпознаването на лица;

  • хиперактивност;

  • социален дефицит;

  • трудности в абстрактното мислене и краткотрайната памет;

  • затруднена или нервна реч;

  • често проява на аутизъм;

  • атипично поведение – прекалена срамежливост.

Каква е причината за появата на синдрома?

   Синдромът на чупливата Х хромозома е причинен от дефект в определен ген – наречен FMR1 (fragile X mental retardation 1) в дългото рамо на Х хромозомата, като проблемът е прекалено голямото натрупване на определен фрагмент (последователност от 3 нуклеотида – CGG) в този ген. 

   Нормално ДНК се окомплектова в 46 хромозоми (23 хромозомни двойки). Една от тези 23 хромозомни двойки е съставена от така наречените полови хромозоми – ХХ за момичета и ХУ за момчетата. Ако момиче има дефектна Х хромозома, втора Х хромозома обикновено е здрава и това компенсира засегнатата, но при момчетата има само една Х хромозома. Това обяснява причината за по – големия брой на момчета със Синдрома на чупливата Х хромозома.
причини за аутизма

Други имена на Синдрома на чупливата X хромозома:

  • FRAXA синдром;
  • FRA (X) синдром;
  • FXS
  • синдром на Мартин-Бел;
  • X-свързана умствена изостаналост.

Какво лечение може се приложи?

   Синдрома на Чупливата Х хромозома все още няма открито лечение. С хората, които страдат от него работят логопеди и други специалисти с цел по-пълното им и адекватно приобщаване в обществото.

   Препоръчва се тест за носителство на дефектен ген, свързан със Синдрома на Чупливата Х хромозома на семейства, които планират бременност и имат подобни проблеми в семействата си. Този тест определя състоянието – Норма, Премутация или пълна Мутация. По този начин може да се определи съществува ли риск от раждането на дете със Синдром на Чупливата Х хромозома, както и дали поведението на дете с аутистични прояви се дължи на този синдром.


Източник: U.S National Library of Medicine, www.nlm.nih.gov

Вашият коментар

Попълнете полетата по-долу или кликнете върху икона, за да влезете:

WordPress.com лого

В момента коментирате, използвайки вашия профил WordPress.com. Излизане /  Промяна )

Google photo

В момента коментирате, използвайки вашия профил Google. Излизане /  Промяна )

Twitter picture

В момента коментирате, използвайки вашия профил Twitter. Излизане /  Промяна )

Facebook photo

В момента коментирате, използвайки вашия профил Facebook. Излизане /  Промяна )

Connecting to %s